Mutación en el gen KCNH2 y el síndrome de QT largo: a propósito de un caso

B. de Pablo Márquez; T. Oliveras Vilà; F. Bisbal van Byley; I.P. Grange Sobe

B. de Pablo Márquez Servicio Medicina Deportiva, Club Natació Terrassa, Terrassa, España
T. Oliveras Vilà Servicio de Cardiología, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, España
F. Bisbal van Byley Servicio de Cardiología, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, España
I.P. Grange Sobe Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España

Palabras clave: Síndrome QT largo, Cardiología, Genética, Medicina del deporte, Gen KCNH2

Resumen

Presentamos el caso de un paciente portador de una mutación en el gen KCNH2 para el síndrome de QT largo, diagnosticado a raíz de muerte súbita de un familiar. El estudio genético para el síndrome del QT largo y otras canalopatías está siendo cada vez más utilizado en la prevención de la muerte súbita, empezando a aparecer en los últimos años las primeras recomendaciones para el manejo de los pacientes portadores de mutaciones sin expresión fenotípica.